Os pesquisadores identificam como vários genes afetam o desenvolvimento da visão

Uma equipe internacional de pesquisadores de saúde, pela primeira vez, descreveu como os defeitos genéticos influenciam o espectro do desenvolvimento da visão e causam problemas no desenvolvimento dos olhos dos bebês.

Pesquisadores da Universidade de Leicester lideraram um esforço internacional composto por 20 centros de especialistas no maior estudo do gênero até o momento, examinando os genes associados ao desenvolvimento preso da fóvea.

A fóvea faz parte da retina na parte de trás do olho humano e é a estrutura responsável pela visão nítida e central. O desenvolvimento preso da fóvea, ou hipoplasia foveal, é raro e geralmente é causado por alterações genéticas. Essa condição ao longo da vida pode ter sérias conseqüências e pode afetar a capacidade do indivíduo de ler, dirigir e concluir outras tarefas diárias.

Atualmente, não há tratamentos disponíveis para esta condição. Na maioria das vezes, durante a infância, um dos primeiros sinais visíveis de um problema foveal é 'Olhos oscilantes'. Isso geralmente é visto nos primeiros seis meses de vida. Existem grandes lacunas em nosso conhecimento sobre quais genes controlam o desenvolvimento da fóvea e em que momentos durante o desenvolvimento, isso ocorre.

Agora, em um estudo publicado na revistaOftalmologiaCombinando dados de mais de 900 casos em todo o mundo, os pesquisadores conseguiram identificar o espectro de mudanças genéticas por trás desses defeitos foveais e - crucialmente - quando ocorrem no desenvolvimento do bebê por nascer.

A Dra. Helen Kuht é uma ortoptista de pesquisa e bolsista de pós-doutorado da Wellcome Trust dentro da unidade ocular de Ulverscroft da Universidade de Leicester e primeiro autor para o estudo. Ela disse:

\"Esta pesquisa realmente ajudou a resolver o quebra -cabeça de por que alguns bebês com essas mudanças genéticas se apresentam com uma gravidade variável da hipoplasia foveal. Assim, permitindo -nos diagnosticar, prever a visão futura e ajudar a priorizar testes genéticos, aconselhamento subsequente e suporte. \"

O Dr. Mervyn Thomas é um professor clínico acadêmico da NIHR em oftalmologia e medicina genômica na Universidade de Leicester e hospitais universitários de Leicester NHS Trust. Ele já foi pioneiro em umPadrão mundial para classificar a gravidade da hipoplasia fovealchamado de sistema de classificação de Leicester. Dr. Thomas, autor principal deste estudo, acrescentou:

\"A maioria dos estudos anteriores nessa área tem sido limitada a um ou dois centros, dificultando a tirar conclusões significativas em distúrbios raros, como a hipoplasia foveal. Com este estudo, conseguimos combinar conjuntos de dados de grandes centros colaborativos em todo o mundo.

\"Somos extremamente gratos a todos os nossos colaboradores que se apresentaram para apoiar esse esforço e os financiadores de cada país que tornaram isso possível. Isso ajudou a entender como esses genes influenciam o desenvolvimento foveal e até que ponto o desenvolvimento foveal é preso baseado no defeito genético. \"

O desenvolvimento preso da fóvea é detectado usando uma câmera especial, chamada tomografia de coerência óptica (OCT), que pode escanear a parte de trás do olho. Os pesquisadores usaram as varreduras da OCT para identificar a localização da fóvea, um pequeno poço medindo aproximadamente 2 mm de diâmetro.

Essas varreduras foram então analisadas para categorizar a gravidade de cada caso individual usando o sistema de classificação do Leicester e comparado com marcadores genéticos para identificar os genes associados a várias severidades da condição.

Identificar essas relações entre defeitos genéticos e o grau de desenvolvimento foveal preso é o primeiro passo na construção de possíveis tratamentos futuros para indivíduos com hipoplasia foveal.

O Leicester estabeleceu o grupo de investigadores de desenvolvimento foveal (FDIG) em 2020, reunindo experiência em pesquisas de desenvolvimento foveal, abrangendo 11 países. Isso inclui centros no Reino Unido, Coréia do Sul, Dinamarca, Holanda, EUA, China, França, Austrália, Alemanha, Brasil e Índia.

O Dr. Brian Brooks é um investigador sênior do National Eye Institute nos EUA, chefe da filial de genética oftálmica e função visual e co-autor para este estudo. Ele adicionou:

\"O Dr. Kuht e o Dr. Thomas montaram o maior consórcio do mundo de investigadores interessados ​​em causas de hipoplasia foveal. Seu trabalho representa os melhores dados transversais que temos sobre a genética dessa condição até o momento. \" \"

‘Espectro genotípico e fenotípico de hipoplasia foveal: um estudo multicêntrico'É publicado emOftalmologia.

O estudo foi financiado pelo Conselho de Pesquisa Médica do Reino Unido, Fight for Sight, Nistagmo Network, Ulverscroft Foundation, Wellcome Trust, Centros de Controle e Prevenção de Doenças da Coréia, a Fundação Nacional de Pesquisa da Coréia.

A Dra. Helen Kuht é apoiada por uma bolsa de estudos do Wellcome Trust, e o Dr. Mervyn Thomas é apoiado pelo Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde (NIHR). Ambos são consultores da Leica Microsystems.

Sobre a Universidade de Leicester e suas celebrações do centenário

A Universidade de Leicesteré liderado pela Discovery and Innovation - um Centro Internacional de Excelência, conhecido por pesquisas, ensino e ampliação de acesso ao ensino superior. Está entre as 25 principais universidades do Times Higher Education REF Research Power Rankings, com 75% da pesquisa julgada internacionalmente, com impactos abrangentes na sociedade, saúde, cultura e meio ambiente. A universidade abriga pouco mais de 20.000 estudantes e aproximadamente 4.000 funcionários.

Então, conhecido como University College for Leicester, Leicestershire e Rutland, o University College foi considerado um memorial vivo dos sacrifícios da população local na Primeira Guerra Mundial. O lema da universidadeUtvitamHabeant(\"Para que eles possam ter vida\") permanece como um lembrete permanente em cada publicação e certificado de graduação emitidos desde então. Somos a única universidade européia fundada como um memorial para a Primeira Guerra Mundial e uma das únicas duas em qualquer lugar do mundo.